យើងចង់កំណត់ខូគីបន្ថែម ដើម្បីយល់ពីរបៀបដែលអ្នកប្រើ GOV.UK ចងចាំការកំណត់របស់អ្នក និងកែលម្អសេវាកម្មរដ្ឋាភិបាល។
អ្នកបានទទួលយកខូគីបន្ថែម។អ្នកបានជ្រើសរើសចេញពីខូគីស្រេចចិត្ត។អ្នកអាចផ្លាស់ប្តូរការកំណត់ខូគីរបស់អ្នកបានគ្រប់ពេល។
លើកលែងតែមានការកត់សម្គាល់ផ្សេង ការបោះពុម្ពនេះត្រូវបានចែកចាយក្រោមអាជ្ញាប័ណ្ណរដ្ឋាភិបាលបើកចំហ v3.0 ។ដើម្បីមើលអាជ្ញាប័ណ្ណនេះ សូមចូលទៅកាន់គេហទំព័រ nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 ឬសរសេរទៅកាន់ គោលនយោបាយព័ត៌មាន បណ្ណសារជាតិ Kew ទីក្រុងឡុងដ៍ TW9 4DU ឬអ៊ីមែល៖ psi@nationalarchives។រដ្ឋាភិបាលចក្រភពអង់គ្លេសដ៏អស្ចារ្យ។
ប្រសិនបើយើងដឹងអំពីព័ត៌មានរក្សាសិទ្ធិរបស់ភាគីទីបី អ្នកនឹងត្រូវទទួលបានការអនុញ្ញាតពីម្ចាស់កម្មសិទ្ធិបញ្ញារៀងៗខ្លួន។
ការបោះពុម្ពផ្សាយមាននៅ https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage។
DNA គឺជាមូលដ្ឋាននៃជីវិតជីវសាស្រ្តទាំងអស់ ហើយត្រូវបានរកឃើញដំបូងនៅឆ្នាំ 1869 ដោយអ្នកគីមីវិទ្យាជនជាតិស្វីស Friedrich Miescher ។ការរកឃើញបន្ថែមមួយសតវត្សបានដឹកនាំ James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin និង Maurice Wilkins ក្នុងឆ្នាំ 1953 ដើម្បីបង្កើតគំរូ "helix ពីរ" ដ៏ល្បីល្បាញនាពេលបច្ចុប្បន្ន ដែលមានខ្សែសង្វាក់ពីរ។ជាមួយនឹងការយល់ដឹងចុងក្រោយអំពីរចនាសម្ព័ន្ធនៃ DNA វាត្រូវចំណាយពេល 50 ឆ្នាំទៀត មុនពេលដែលហ្សែនមនុស្សពេញលេញត្រូវបានបន្តនៅក្នុងឆ្នាំ 2003 ដោយគម្រោងហ្សែនមនុស្ស។
លំដាប់នៃហ្សែនរបស់មនុស្សនៅវេននៃសហស្សវត្សរ៍គឺជាចំណុចរបត់មួយនៅក្នុងការយល់ដឹងរបស់យើងអំពីជីវវិទ្យារបស់មនុស្ស។ជាចុងក្រោយ យើងអាចអានប្លង់ហ្សែនរបស់ធម្មជាតិបាន។
ចាប់តាំងពីពេលនោះមក បច្ចេកវិទ្យាដែលយើងអាចប្រើដើម្បីអានហ្សែនរបស់មនុស្សបានរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័ស។វាត្រូវចំណាយពេល 13 ឆ្នាំដើម្បីតម្រៀបហ្សែនដំបូង ដែលមានន័យថាការសិក្សាវិទ្យាសាស្ត្រជាច្រើនផ្តោតតែលើផ្នែកខ្លះនៃ DNA ប៉ុណ្ណោះ។ឥឡូវនេះហ្សែនរបស់មនុស្សទាំងមូលអាចត្រូវបានបន្តបន្ទាប់គ្នាក្នុងមួយថ្ងៃ។ភាពជឿនលឿននៃបច្ចេកវិជ្ជាលំដាប់លំដោយនេះបាននាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរដ៏សំខាន់នៅក្នុងសមត្ថភាពរបស់យើងក្នុងការយល់ដឹងអំពីហ្សែនរបស់មនុស្ស។ការស្រាវជ្រាវវិទ្យាសាស្ត្រទ្រង់ទ្រាយធំបានធ្វើឱ្យការយល់ដឹងរបស់យើងប្រសើរឡើងអំពីទំនាក់ទំនងរវាងផ្នែកខ្លះនៃ DNA (ហ្សែន) និងលក្ខណៈ និងលក្ខណៈមួយចំនួនរបស់យើង។ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ឥទ្ធិពលនៃហ្សែនលើលក្ខណៈផ្សេងៗគឺជាល្បែងផ្គុំរូបដ៏ស្មុគស្មាញមួយ៖ យើងម្នាក់ៗមានហ្សែនប្រហែល 20,000 ដែលដំណើរការនៅក្នុងបណ្តាញស្មុគស្មាញដែលប៉ះពាល់ដល់លក្ខណៈរបស់យើង។
រហូតមកដល់បច្ចុប្បន្ន ការផ្តោតសំខាន់នៃការស្រាវជ្រាវគឺទៅលើសុខភាព និងជំងឺ ហើយក្នុងករណីខ្លះ យើងមានការរីកចម្រើនគួរឱ្យកត់សម្គាល់។នេះគឺជាកន្លែងដែល genomics ក្លាយជាឧបករណ៍មូលដ្ឋានក្នុងការយល់ដឹងរបស់យើងអំពីសុខភាព និងការវិវត្តនៃជំងឺ។ហេដ្ឋារចនាសម្ព័ន្ធពន្ធុវិទ្យាឈានមុខគេរបស់ចក្រភពអង់គ្លេសបានដាក់វានៅជួរមុខនៃពិភពលោកទាក់ទងនឹងទិន្នន័យហ្សែននិងការស្រាវជ្រាវ។
នេះត្រូវបានបង្ហាញឱ្យឃើញនៅទូទាំងជំងឺរាតត្បាតកូវីដ ដោយចក្រភពអង់គ្លេសនាំមុខគេក្នុងការរៀបចំលំដាប់ហ្សែននៃមេរោគ SARS-CoV-2។Genomics ត្រៀមខ្លួនក្លាយជាសសរស្តម្ភកណ្តាលនៃប្រព័ន្ធថែទាំសុខភាពនាពេលអនាគតរបស់ចក្រភពអង់គ្លេស។វាគួរតែបង្កើនការរកឃើញជំងឺឱ្យបានឆាប់ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺហ្សែនកម្រ និងជួយសម្រួលការថែទាំសុខភាពដល់មនុស្សឱ្យកាន់តែប្រសើរឡើង។
អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រកំពុងយល់កាន់តែច្បាស់អំពីរបៀបដែល DNA របស់យើងត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងលក្ខណៈជាច្រើននៅក្នុងផ្នែកផ្សេងៗក្រៅពីសុខភាព ដូចជាការងារ កីឡា និងការអប់រំ។ការស្រាវជ្រាវនេះបានធ្វើឱ្យការប្រើប្រាស់ហេដ្ឋារចនាសម្ព័ន្ធហ្សែនដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងសម្រាប់ការស្រាវជ្រាវសុខភាព ដោយផ្លាស់ប្តូរការយល់ដឹងរបស់យើងអំពីរបៀបដែលលក្ខណៈរបស់មនុស្សជាច្រើនត្រូវបានបង្កើតឡើង និងអភិវឌ្ឍ។ខណៈពេលដែលចំណេះដឹងហ្សែនរបស់យើងអំពីលក្ខណៈមិនល្អកំពុងរីកចម្រើន វានៅយឺតយ៉ាវឆ្ងាយពីលក្ខណៈដែលមានសុខភាពល្អ។
ឱកាស និងបញ្ហាប្រឈមដែលយើងឃើញនៅក្នុងពន្ធុវិទ្យាសុខភាព ដូចជាតម្រូវការសម្រាប់ការប្រឹក្សាអំពីហ្សែន ឬនៅពេលដែលការធ្វើតេស្តផ្តល់ព័ត៌មានគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបង្ហាញពីភាពត្រឹមត្រូវនៃការប្រើប្រាស់របស់វា បើកបង្អួចមួយទៅកាន់អនាគតដ៏មានសក្តានុពលនៃហ្សែនមិនមែនសុខភាព។
បន្ថែមពីលើការកើនឡើងនៃការប្រើប្រាស់ចំណេះដឹងហ្សែនក្នុងវិស័យថែទាំសុខភាព ការកើនឡើងនៃចំនួនប្រជាជនកំពុងយល់ដឹងអំពីចំណេះដឹងហ្សែនតាមរយៈក្រុមហ៊ុនឯកជនដែលផ្តល់សេវាដោយផ្ទាល់ដល់អ្នកប្រើប្រាស់។សម្រាប់ថ្លៃសេវា ក្រុមហ៊ុនទាំងនេះផ្តល់ឱ្យមនុស្សនូវឱកាសដើម្បីសិក្សាពីពូជពង្សរបស់ពួកគេ និងទទួលបានព័ត៌មានហ្សែនអំពីលក្ខណៈមួយចំនួន។
ការបង្កើនចំណេះដឹងពីការស្រាវជ្រាវអន្តរជាតិបានធ្វើឱ្យមានការអភិវឌ្ឍន៍ជោគជ័យនៃបច្ចេកវិទ្យាថ្មីៗ ហើយភាពត្រឹមត្រូវដែលយើងអាចទស្សន៍ទាយពីលក្ខណៈរបស់មនុស្សពី DNA កំពុងតែកើនឡើង។លើសពីការយល់ដឹង ឥឡូវនេះវាអាចធ្វើទៅបានតាមបច្ចេកទេសដើម្បីកែសម្រួលហ្សែនជាក់លាក់។
ខណៈពេលដែលពន្ធុវិទ្យាមានសក្តានុពលក្នុងការផ្លាស់ប្តូរទិដ្ឋភាពជាច្រើននៃសង្គម ការប្រើប្រាស់របស់វាអាចមកជាមួយនឹងហានិភ័យផ្នែកសីលធម៌ ទិន្នន័យ និងសុវត្ថិភាព។នៅកម្រិតជាតិ និងអន្តរជាតិ ការប្រើប្រាស់ហ្សែនត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយគោលការណ៍ណែនាំស្ម័គ្រចិត្តមួយចំនួន និងច្បាប់ទូទៅជាច្រើនទៀតដែលមិនមានជាពិសេសសម្រាប់ហ្សែន ដូចជាច្បាប់ការពារទិន្នន័យទូទៅ។នៅពេលដែលអំណាចនៃពន្ធុវិទ្យាកើនឡើង និងការប្រើប្រាស់របស់វាកាន់តែធំឡើង រដ្ឋាភិបាលត្រូវប្រឈមមុខកាន់តែខ្លាំងជាមួយនឹងជម្រើសថាតើវិធីសាស្រ្តនេះនឹងបន្តបញ្ចូលហ្សែនហ្សែនទៅក្នុងសង្គមដោយសុវត្ថិភាពដែរឬទេ។ការទាញយកភាពខ្លាំងចម្រុះរបស់ចក្រភពអង់គ្លេសនៅក្នុងហេដ្ឋារចនាសម្ព័ន្ធ និងការស្រាវជ្រាវហ្សែននឹងតម្រូវឱ្យមានកិច្ចខិតខំប្រឹងប្រែងសម្របសម្រួលពីរដ្ឋាភិបាល និងឧស្សាហកម្ម។
ប្រសិនបើអ្នកអាចកំណត់ថាតើកូនរបស់អ្នកអាចពូកែខាងកីឡា ឬការសិក្សា តើអ្នកនឹងទេ?
ទាំងនេះគ្រាន់តែជាសំណួរមួយចំនួនដែលយើងទំនងជានឹងប្រឈមមុខនាពេលខាងមុខ ដោយសារវិទ្យាសាស្ត្រហ្សែនផ្តល់ឱ្យយើងនូវព័ត៌មានបន្ថែមអំពីហ្សែនរបស់មនុស្ស និងតួនាទីដែលវាដើរតួក្នុងការជះឥទ្ធិពលលើចរិត និងអាកប្បកិរិយារបស់យើង។
ព័ត៌មានអំពីហ្សែនរបស់មនុស្ស - លំដាប់អាស៊ីត deoxyribonucleic (DNA) តែមួយគត់របស់វា - ត្រូវបានប្រើប្រាស់រួចហើយ ដើម្បីធ្វើការវិនិច្ឆ័យវេជ្ជសាស្រ្តមួយចំនួន និងធ្វើការព្យាបាលផ្ទាល់ខ្លួន។ប៉ុន្តែយើងក៏ចាប់ផ្តើមយល់ពីរបៀបដែលហ្សែនមានឥទ្ធិពលលើចរិត និងអាកប្បកិរិយារបស់មនុស្សលើសពីសុខភាព។
មានភ័ស្តុតាងរួចហើយដែលថាហ្សែនមានឥទ្ធិពលលើលក្ខណៈដែលមិនប៉ះពាល់ដល់សុខភាព ដូចជាការទទួលយកហានិភ័យ ការបង្កើតសារធាតុ និងការប្រើប្រាស់។នៅពេលដែលយើងសិក្សាបន្ថែមអំពីរបៀបដែលហ្សែនមានឥទ្ធិពលលើលក្ខណៈ យើងអាចទស្សន៍ទាយបានកាន់តែច្បាស់ថាតើវាអាចទៅរួច និងកម្រិតណាដែលនរណាម្នាក់នឹងអភិវឌ្ឍលក្ខណៈទាំងនោះដោយផ្អែកលើលំដាប់ហ្សែនរបស់ពួកគេ។
នេះលើកជាសំណួរសំខាន់ៗមួយចំនួន។តើព័ត៌មាននេះប្រើយ៉ាងដូចម្តេច?តើនេះមានន័យយ៉ាងណាចំពោះសង្គមយើង?តើគោលនយោបាយអាចត្រូវកែសម្រួលក្នុងវិស័យផ្សេងៗដោយរបៀបណា?តើយើងត្រូវការបទប្បញ្ញត្តិបន្ថែមទៀតទេ?តើយើងនឹងដោះស្រាយបញ្ហាក្រមសីលធម៌ដែលបានលើកឡើង ដោះស្រាយហានិភ័យនៃការរើសអើង និងការគំរាមកំហែងដែលអាចកើតមានចំពោះឯកជនភាពដោយរបៀបណា?
ខណៈពេលដែលកម្មវិធីសក្តានុពលមួយចំនួននៃ genomics ប្រហែលជាមិនលេចចេញជារូបរាងក្នុងរយៈពេលខ្លី ឬសូម្បីតែមធ្យមនោះ វិធីថ្មីក្នុងការប្រើប្រាស់ព័ត៌មានហ្សែនកំពុងត្រូវបានស្វែងរកនៅថ្ងៃនេះ។នេះមានន័យថាពេលនេះជាពេលវេលាសម្រាប់ទស្សន៍ទាយអំពីការប្រើពន្ធុនាពេលអនាគត។យើងក៏ត្រូវពិចារណាផងដែរអំពីផលវិបាកដែលអាចកើតមាន ប្រសិនបើសេវាកម្មហ្សែនមានដល់សាធារណជន មុនពេលដែលវិទ្យាសាស្ត្រពិតជារួចរាល់។នេះនឹងអនុញ្ញាតឱ្យយើងពិចារណាឱ្យបានត្រឹមត្រូវអំពីឱកាស និងហានិភ័យដែលកម្មវិធីថ្មីនៃហ្សែនទាំងនេះអាចមានវត្តមាន និងកំណត់នូវអ្វីដែលយើងអាចធ្វើក្នុងការឆ្លើយតប។
របាយការណ៍នេះណែនាំអំពីពន្ធុវិទ្យាដល់អ្នកឯកទេស ស្វែងយល់ពីរបៀបដែលវិទ្យាសាស្ត្របានវិវត្ត និងព្យាយាមពិចារណាពីឥទ្ធិពលរបស់វាទៅលើវិស័យផ្សេងៗ។របាយការណ៍នេះពិនិត្យមើលអ្វីដែលអាចនឹងកើតឡើងនៅពេលនេះ និងអ្វីដែលអាចកើតឡើងនៅពេលអនាគត ហើយស្វែងរកកន្លែងដែលថាមពលនៃហ្សែនអាចត្រូវបានប៉ាន់ស្មានលើស។
ហ្សែនមិនគ្រាន់តែជាបញ្ហានៃគោលនយោបាយសុខភាពប៉ុណ្ណោះទេ។នេះអាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកគោលនយោបាយជាច្រើន ចាប់ពីការអប់រំ និងយុត្តិធម៌ព្រហ្មទណ្ឌ រហូតដល់ការងារ និងការធានារ៉ាប់រង។របាយការណ៍នេះផ្តោតលើហ្សែនរបស់មនុស្សដែលមិនប៉ះពាល់ដល់សុខភាព។គាត់ក៏កំពុងស្វែងរកការប្រើប្រាស់ហ្សែនក្នុងវិស័យកសិកម្ម បរិស្ថានវិទ្យា និងជីវវិទ្យាសំយោគ ដើម្បីស្វែងយល់ពីភាពទូលំទូលាយនៃការប្រើប្រាស់សក្តានុពលរបស់វានៅក្នុងតំបន់ផ្សេងទៀត។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ភាគច្រើននៃអ្វីដែលយើងដឹងអំពីហ្សែនរបស់មនុស្សបានមកពីការស្រាវជ្រាវពិនិត្យមើលតួនាទីរបស់វាចំពោះសុខភាព និងជំងឺ។សុខភាពក៏ជាកន្លែងដែលកម្មវិធីសក្តានុពលជាច្រើនកំពុងត្រូវបានបង្កើតឡើង។នោះហើយជាកន្លែងដែលយើងនឹងចាប់ផ្តើម ហើយជំពូកទី 2 និងទី 3 បង្ហាញពីវិទ្យាសាស្ត្រ និងការអភិវឌ្ឍន៍នៃហ្សែន។នេះផ្តល់នូវបរិបទសម្រាប់វិស័យពន្ធុវិទ្យា និងផ្តល់នូវចំណេះដឹងបច្ចេកទេសដែលចាំបាច់ដើម្បីស្វែងយល់ពីរបៀបដែលហ្សែនប៉ះពាល់ដល់តំបន់ដែលមិនប៉ះពាល់ដល់សុខភាព។អ្នកអានដែលមិនមានប្រវត្តិបច្ចេកទេសអាចរំលងការណែនាំនេះទៅជំពូកទី 4, 5 និង 6 ដោយសុវត្ថិភាព ដែលបង្ហាញខ្លឹមសារសំខាន់នៃរបាយការណ៍នេះ។
មនុស្សបានចាប់អារម្មណ៍ជាយូរមកហើយដោយហ្សែនរបស់យើង និងតួនាទីដែលវាមានក្នុងការបង្កើតរបស់យើង។យើងស្វែងរកការយល់ដឹងពីរបៀបដែលកត្តាហ្សែនមានឥទ្ធិពលលើលក្ខណៈរូបវន្ត សុខភាព បុគ្គលិកលក្ខណៈ លក្ខណៈ និងជំនាញរបស់យើង និងរបៀបដែលពួកវាមានទំនាក់ទំនងជាមួយឥទ្ធិពលបរិស្ថាន។
£ 4 ពាន់លាន, 13 ឆ្នាំនៃការចំណាយនិងពេលវេលាដើម្បីអភិវឌ្ឍលំដាប់ហ្សែនរបស់មនុស្សដំបូង (ការចំណាយដែលបានកែសម្រួលអតិផរណា) ។
Genomics គឺជាការសិក្សាអំពីហ្សែនរបស់សារពាង្គកាយ - លំដាប់ DNA ពេញលេញរបស់ពួកគេ - និងរបៀបដែលហ្សែនរបស់យើងទាំងអស់ធ្វើការជាមួយគ្នានៅក្នុងប្រព័ន្ធជីវសាស្រ្តរបស់យើង។នៅសតវត្សទី 20 ការសិក្សាអំពីហ្សែនជាទូទៅត្រូវបានកំណត់ចំពោះការសង្កេតរបស់កូនភ្លោះដើម្បីសិក្សាពីតួនាទីនៃតំណពូជ និងបរិស្ថាននៅក្នុងលក្ខណៈរូបវន្ត និងអាកប្បកិរិយា (ឬ "ធម្មជាតិ និងការចិញ្ចឹមបីបាច់")។ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពាក់កណ្តាលទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 2000 ត្រូវបានសម្គាល់ដោយការបោះពុម្ភផ្សាយដំបូងនៃហ្សែនរបស់មនុស្ស និងការអភិវឌ្ឍន៍នៃបច្ចេកវិទ្យាហ្សែនលឿន និងថោកជាង។
វិធីសាស្រ្តទាំងនេះមានន័យថា អ្នកស្រាវជ្រាវអាចសិក្សាពីហ្សែនដោយផ្ទាល់ ក្នុងតម្លៃ និងពេលវេលាតិចជាងច្រើន។ការធ្វើលំដាប់ហ្សែនរបស់មនុស្សទាំងមូល ដែលធ្លាប់ចំណាយពេលរាប់ឆ្នាំ និងចំណាយអស់រាប់ពាន់លានផោន ឥឡូវនេះចំណាយពេលតិចជាងមួយថ្ងៃ និងមានតម្លៃប្រហែល £800 [កំណត់សម្គាល់ 1]។ឥឡូវនេះ អ្នកស្រាវជ្រាវអាចវិភាគហ្សែនរបស់មនុស្សរាប់រយនាក់ ឬភ្ជាប់ទៅ biobanks ដែលមានព័ត៌មានអំពីហ្សែនរបស់មនុស្សរាប់ពាន់នាក់។ជាលទ្ធផល ទិន្នន័យហ្សែនកំពុងត្រូវបានប្រមូលផ្តុំក្នុងបរិមាណដ៏ច្រើនសម្រាប់ប្រើប្រាស់ក្នុងការស្រាវជ្រាវ។
រហូតមកដល់ពេលនេះ ពន្ធុវិទ្យាត្រូវបានប្រើប្រាស់ជាចម្បងក្នុងការថែទាំសុខភាព និងការស្រាវជ្រាវផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ។ជាឧទាហរណ៍ ការកំណត់អត្តសញ្ញាណវត្តមាននៃការប្រែប្រួលហ្សែនដែលមានបញ្ហា ដូចជាវ៉ារ្យ៉ង់ BRCA1 ដែលទាក់ទងនឹងជំងឺមហារីកសុដន់។នេះអាចអនុញ្ញាតឱ្យមានការព្យាបាលបង្ការមុន ដែលមិនអាចធ្វើទៅបានដោយគ្មានចំណេះដឹងអំពីហ្សែន។ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលដែលការយល់ដឹងរបស់យើងអំពីហ្សែនបានប្រសើរឡើង វាកាន់តែច្បាស់ថាឥទ្ធិពលនៃហ្សែននេះលាតសន្ធឹងលើសពីសុខភាព និងជំងឺ។
ក្នុងរយៈពេល 20 ឆ្នាំកន្លងមក ដំណើរស្វែងរកដើម្បីយល់ពីរចនាសម្ព័ន្ធហ្សែនរបស់យើងបានរីកចម្រើនយ៉ាងខ្លាំង។យើងចាប់ផ្តើមយល់អំពីរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងាររបស់ហ្សែន ប៉ុន្តែនៅមានច្រើនដែលត្រូវរៀន។
យើងបានដឹងតាំងពីទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1950 ថា លំដាប់ DNA របស់យើងគឺជាកូដដែលមានការណែនាំអំពីរបៀបដែលកោសិការបស់យើងបង្កើតប្រូតេអ៊ីន។ហ្សែននីមួយៗត្រូវគ្នាទៅនឹងប្រូតេអ៊ីនដាច់ដោយឡែកដែលកំណត់លក្ខណៈនៃសារពាង្គកាយ (ដូចជាពណ៌ភ្នែក ឬទំហំផ្កា)។DNA អាចមានឥទ្ធិពលលើលក្ខណៈតាមរយៈយន្តការផ្សេងៗ៖ ហ្សែនតែមួយអាចកំណត់លក្ខណៈមួយ (ឧទាហរណ៍ ប្រភេទឈាម ABO) ហ្សែនជាច្រើនអាចធ្វើសកម្មភាពរួមគ្នា (ឧទាហរណ៍ ការលូតលាស់ស្បែក និងសារធាតុពណ៌) ឬហ្សែនខ្លះអាចត្រួតលើគ្នា ដោយបិទបាំងឥទ្ធិពលនៃភាពខុសគ្នា។ ហ្សែន។ហ្សែន។ហ្សែនផ្សេងទៀត (ដូចជាទំពែក និងពណ៌សក់)។
លក្ខណៈភាគច្រើនត្រូវបានជះឥទ្ធិពលដោយសកម្មភាពរួមបញ្ចូលគ្នានៃផ្នែក DNA ផ្សេងៗគ្នាជាច្រើន (ប្រហែលជារាប់ពាន់នាក់) ។ប៉ុន្តែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង DNA របស់យើងបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរប្រូតេអ៊ីនដែលអាចនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរលក្ខណៈ។វាគឺជាកត្តាជំរុញចម្បងនៃភាពប្រែប្រួលជីវសាស្រ្ត ភាពចម្រុះ និងជំងឺ។ការផ្លាស់ប្តូរអាចផ្តល់ឱ្យបុគ្គលម្នាក់នូវគុណសម្បត្តិ ឬគុណវិបត្តិ ជាការផ្លាស់ប្តូរអព្យាក្រឹត ឬមិនមានផលប៉ះពាល់អ្វីទាំងអស់។ពួកគេអាចឆ្លងនៅក្នុងគ្រួសារ ឬកើតចេញពីការមានគភ៌។ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើពួកគេកើតឡើងក្នុងវ័យពេញវ័យ នេះជាធម្មតាកំណត់ការប៉ះពាល់របស់ពួកគេចំពោះបុគ្គលជាជាងកូនចៅរបស់ពួកគេ។
ការប្រែប្រួលនៃលក្ខណៈក៏អាចទទួលឥទ្ធិពលដោយយន្តការ epigenetic ផងដែរ។ពួកគេអាចគ្រប់គ្រងថាតើហ្សែនត្រូវបានបើក ឬបិទ។មិនដូចការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទេ ពួកវាអាចបញ្ច្រាស់បាន និងមួយផ្នែកអាស្រ័យលើបរិស្ថាន។នេះមានន័យថា ការយល់ដឹងអំពីបុព្វហេតុនៃលក្ខណៈមួយ មិនមែនគ្រាន់តែជាបញ្ហានៃការរៀនថា លំដាប់ហ្សែនមានឥទ្ធិពលលើលក្ខណៈនីមួយៗនោះទេ។វាចាំបាច់ក្នុងការពិចារណាអំពីពន្ធុវិទ្យាក្នុងបរិបទទូលំទូលាយ ដើម្បីយល់ពីបណ្តាញ និងអន្តរកម្មទូទាំងហ្សែន ព្រមទាំងតួនាទីរបស់បរិស្ថាន។
បច្ចេកវិទ្យាហ្សែនអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីកំណត់លំដាប់ហ្សែនរបស់បុគ្គល។ឥឡូវនេះវិធីសាស្រ្តទាំងនេះត្រូវបានប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយនៅក្នុងការសិក្សាជាច្រើន ហើយកំពុងត្រូវបានផ្តល់ជូនដោយក្រុមហ៊ុនពាណិជ្ជកម្មកាន់តែខ្លាំងឡើងសម្រាប់ការវិភាគសុខភាព ឬពូជពង្ស។វិធីសាស្រ្តដែលត្រូវបានប្រើប្រាស់ដោយក្រុមហ៊ុន ឬអ្នកស្រាវជ្រាវដើម្បីកំណត់លំដាប់ហ្សែនរបស់នរណាម្នាក់មានភាពខុសប្លែកគ្នា ប៉ុន្តែរហូតមកដល់ពេលថ្មីៗនេះ បច្ចេកទេសមួយហៅថា DNA microarraying ត្រូវបានប្រើប្រាស់ជាទូទៅបំផុត។Microarrays វាស់ផ្នែកខ្លះនៃហ្សែនមនុស្ស ជាជាងអានលំដាប់ទាំងមូល។ជាប្រវត្តិសាស្ត្រ មីក្រូឈីបមានភាពសាមញ្ញ លឿនជាង និងថោកជាងវិធីសាស្ត្រផ្សេងទៀត ប៉ុន្តែការប្រើប្រាស់របស់វាមានកម្រិតមួយចំនួន។
នៅពេលដែលទិន្នន័យត្រូវបានប្រមូលផ្តុំ ពួកគេអាចសិក្សាតាមមាត្រដ្ឋាន ដោយប្រើការសិក្សាអំពីសមាគមជុំវិញហ្សែន (ឬ GWAS)។ការសិក្សាទាំងនេះកំពុងស្វែងរកការប្រែប្រួលហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងលក្ខណៈជាក់លាក់។ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រហូតមកដល់បច្ចុប្បន្ន សូម្បីតែការសិក្សាដ៏ធំបំផុតបានបង្ហាញតែផ្នែកខ្លះនៃឥទ្ធិពលហ្សែនដែលស្ថិតនៅក្រោមលក្ខណៈជាច្រើន បើប្រៀបធៀបទៅនឹងអ្វីដែលយើងរំពឹងទុកពីការសិក្សាភ្លោះ។ការខកខានក្នុងការកំណត់អត្តសញ្ញាណសញ្ញាសម្គាល់ហ្សែនដែលពាក់ព័ន្ធទាំងអស់សម្រាប់លក្ខណៈត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាបញ្ហា "បាត់តំណពូជ"។[កំណត់សម្គាល់ 2]
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ សមត្ថភាពរបស់ GWAS ដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនដែលពាក់ព័ន្ធមានភាពប្រសើរឡើងជាមួយនឹងទិន្នន័យកាន់តែច្រើន ដូច្នេះបញ្ហានៃការខ្វះការទទួលមរតកអាចត្រូវបានដោះស្រាយនៅពេលដែលទិន្នន័យហ្សែនកាន់តែច្រើនត្រូវបានប្រមូល។
លើសពីនេះ នៅពេលដែលការចំណាយបន្តធ្លាក់ចុះ ហើយបច្ចេកវិទ្យានៅតែបន្តប្រសើរឡើង អ្នកស្រាវជ្រាវកាន់តែច្រើនឡើងកំពុងប្រើបច្ចេកទេសមួយហៅថា លំដាប់ហ្សែនទាំងមូល ជំនួសឱ្យមីក្រូអារេ។នេះអានដោយផ្ទាល់នូវលំដាប់ហ្សែនទាំងមូល ជាជាងលំដាប់ដោយផ្នែក។ការដាក់តាមលំដាប់លំដោយអាចយកឈ្នះលើដែនកំណត់ជាច្រើនដែលទាក់ទងនឹង microarrays ដែលបណ្តាលឱ្យមានទិន្នន័យកាន់តែសម្បូរបែប និងផ្តល់ព័ត៌មានកាន់តែច្រើន។ទិន្នន័យនេះក៏កំពុងជួយកាត់បន្ថយបញ្ហានៃការមិនទទួលមរតក ដែលមានន័យថាយើងកំពុងចាប់ផ្តើមស្វែងយល់បន្ថែមអំពីហ្សែនណាដែលធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីមានឥទ្ធិពលលើលក្ខណៈ។
ដូចគ្នានេះដែរ ការប្រមូលដ៏ធំនៃលំដាប់ហ្សែនទាំងមូលដែលបច្ចុប្បន្នគ្រោងទុកសម្រាប់គោលបំណងសុខភាពសាធារណៈនឹងផ្តល់នូវសំណុំទិន្នន័យដ៏សម្បូរបែប និងគួរឱ្យទុកចិត្តបន្ថែមទៀតសម្រាប់ការស្រាវជ្រាវ។នេះនឹងផ្តល់អត្ថប្រយោជន៍ដល់អ្នកដែលសិក្សាពីលក្ខណៈដែលមានសុខភាពល្អ និងមិនល្អ។
នៅពេលដែលយើងសិក្សាបន្ថែមអំពីរបៀបដែលហ្សែនមានឥទ្ធិពលលើលក្ខណៈ យើងអាចទស្សន៍ទាយបានកាន់តែច្បាស់អំពីរបៀបដែលហ្សែនផ្សេងៗគ្នាអាចដំណើរការជាមួយគ្នាសម្រាប់លក្ខណៈជាក់លាក់មួយ។នេះត្រូវបានធ្វើដោយរួមបញ្ចូលគ្នានូវឥទ្ធិពលដាក់ចេញពីហ្សែនជាច្រើនចូលទៅក្នុងរង្វាស់តែមួយនៃទំនួលខុសត្រូវហ្សែន ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាពិន្ទុពហុហ្សែន។ពិន្ទុពហុហ្សែនមានទំនោរជាអ្នកទស្សន៍ទាយបានត្រឹមត្រូវជាងអំពីលទ្ធភាពនៃការវិវឌ្ឍន៍របស់បុគ្គលម្នាក់ជាងសញ្ញាសម្គាល់ហ្សែននីមួយៗ។
ពិន្ទុពហុហ្សែនបច្ចុប្បន្នកំពុងទទួលបានប្រជាប្រិយភាពនៅក្នុងការស្រាវជ្រាវសុខភាពជាមួយនឹងគោលដៅនៃមួយថ្ងៃដោយប្រើពួកវាដើម្បីណែនាំអន្តរាគមន៍ព្យាបាលនៅកម្រិតបុគ្គល។ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពិន្ទុពហុហ្សែនត្រូវបានកំណត់ដោយ GWAS ដូច្នេះមនុស្សជាច្រើនមិនទាន់បានព្យាករណ៍ពីលក្ខណៈគោលដៅរបស់ពួកគេឲ្យបានត្រឹមត្រូវនៅឡើយ ហើយពិន្ទុពហុហ្សែនសម្រាប់ការលូតលាស់សម្រេចបាននូវភាពត្រឹមត្រូវនៃការទស្សន៍ទាយត្រឹមតែ 25% ប៉ុណ្ណោះ។[កំណត់សម្គាល់ 3] នេះមានន័យថា សម្រាប់សញ្ញាមួយចំនួន ពួកគេអាចនឹងមិនមានភាពត្រឹមត្រូវដូចវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យផ្សេងទៀត ដូចជាការធ្វើតេស្តឈាម ឬ MRI ជាដើម។ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារទិន្នន័យហ្សែនមានភាពប្រសើរឡើង ភាពត្រឹមត្រូវនៃការប៉ាន់ប្រមាណពហុហ្សែនក៏គួរតែប្រសើរឡើងផងដែរ។នៅពេលអនាគត ពិន្ទុពហុហ្សែនអាចផ្តល់ព័ត៌មានអំពីហានិភ័យព្យាបាលមុនជាងឧបករណ៍វិនិច្ឆ័យបែបប្រពៃណី ហើយតាមរបៀបដូចគ្នា ពួកវាអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីទស្សន៍ទាយពីលក្ខណៈដែលមិនមានសុខភាព។
ប៉ុន្តែដូចជាវិធីសាស្រ្តណាមួយ វាមានដែនកំណត់។ការកំណត់សំខាន់នៃ GWAS គឺភាពចម្រុះនៃទិន្នន័យដែលបានប្រើ ដែលមិនឆ្លុះបញ្ចាំងពីភាពចម្រុះនៃចំនួនប្រជាជនទាំងមូល។ការសិក្សាបានបង្ហាញថារហូតដល់ទៅ 83% នៃ GWAS ត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងក្រុមនៃប្រភពដើមអ៊ឺរ៉ុបទាំងស្រុង។[កំណត់សម្គាល់ទី 4] នេះពិតជាមានបញ្ហា ព្រោះវាមានន័យថា GWAS អាចពាក់ព័ន្ធតែនឹងចំនួនប្រជាជនមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ។ដូច្នេះ ការអភិវឌ្ឍន៍ និងការប្រើប្រាស់ការធ្វើតេស្តព្យាករណ៍ដោយផ្អែកលើលទ្ធផលលំអៀងចំនួនប្រជាជន GWAS អាចនាំឱ្យមានការរើសអើងប្រឆាំងនឹងមនុស្សនៅខាងក្រៅចំនួនប្រជាជន GWAS ។
សម្រាប់លក្ខណៈមិនមែនសុខភាព ការទស្សន៍ទាយផ្អែកលើពិន្ទុពហុហ្សែនបច្ចុប្បន្នមានព័ត៌មានតិចជាងព័ត៌មានដែលមិនមែនជាហ្សែនដែលមាន។ជាឧទាហរណ៍ ពិន្ទុពហុហ្សែនសម្រាប់ការទស្សន៍ទាយការទទួលបានការអប់រំ (មួយក្នុងចំណោមពិន្ទុពហុហ្សែនដ៏មានឥទ្ធិពលបំផុតដែលមាន) គឺមានព័ត៌មានតិចជាងវិធានការសាមញ្ញនៃការអប់រំមាតាបិតា។[កំណត់សម្គាល់ 5] អានុភាពទស្សន៍ទាយនៃពិន្ទុពហុហ្សែននឹងកើនឡើងដោយជៀសមិនរួច នៅពេលដែលទំហំ និងភាពចម្រុះនៃការសិក្សា ក៏ដូចជាការសិក្សាផ្អែកលើទិន្នន័យលំដាប់ហ្សែនទាំងមូលកើនឡើង។
ការស្រាវជ្រាវហ្សែនផ្តោតលើហ្សែននៃសុខភាព និងជំងឺ ដោយជួយកំណត់អត្តសញ្ញាណផ្នែកខ្លះនៃហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ហានិភ័យនៃជំងឺ។អ្វីដែលយើងដឹងអំពីតួនាទីរបស់ហ្សែនគឺអាស្រ័យលើជំងឺ។សម្រាប់ជំងឺហ្សែនតែមួយមួយចំនួន ដូចជាជំងឺ Huntington យើងអាចទស្សន៍ទាយបានយ៉ាងត្រឹមត្រូវអំពីលទ្ធភាពនៃការវិវត្តន៍នៃជំងឺនេះ ដោយផ្អែកលើទិន្នន័យហ្សែនរបស់ពួកគេ។ចំពោះជំងឺដែលបង្កឡើងដោយហ្សែនជាច្រើនរួមបញ្ចូលគ្នាជាមួយនឹងឥទ្ធិពលបរិស្ថាន ដូចជាជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង ភាពត្រឹមត្រូវនៃការព្យាករណ៍ហ្សែនគឺទាបជាងច្រើន។ជាញឹកញយ ជំងឺ ឬលក្ខណៈកាន់តែស្មុគស្មាញ វាកាន់តែពិបាកយល់ និងទស្សន៍ទាយឲ្យបានត្រឹមត្រូវ។ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ភាពត្រឹមត្រូវនៃការទស្សន៍ទាយមានភាពប្រសើរឡើង ដោយសារក្រុមដែលបានសិក្សាកាន់តែធំ និងចម្រុះជាងមុន។
ចក្រភពអង់គ្លេសគឺនៅជួរមុខនៃការស្រាវជ្រាវហ្សែនសុខភាព។យើងបានបង្កើតហេដ្ឋារចនាសម្ព័ន្ធដ៏ធំនៅក្នុងបច្ចេកវិទ្យាហ្សែន មូលដ្ឋានទិន្នន័យស្រាវជ្រាវ និងថាមពលកុំព្យូទ័រ។ចក្រភពអង់គ្លេសបានចូលរួមចំណែកយ៉ាងសំខាន់ចំពោះចំណេះដឹងហ្សែនជាសកល ជាពិសេសក្នុងអំឡុងពេលជំងឺរាតត្បាត COVID-19 នៅពេលដែលយើងបានដឹកនាំវិធីក្នុងការរៀបចំលំដាប់ហ្សែននៃមេរោគ SARS-CoV-2 និងបំរែបំរួលថ្មី។
Genome UK គឺជាយុទ្ធសាស្ត្រមហិច្ឆតារបស់ចក្រភពអង់គ្លេសសម្រាប់សុខភាពហ្សែន ដោយ NHS រួមបញ្ចូលលំដាប់ហ្សែនទៅក្នុងការថែទាំគ្លីនិកជាប្រចាំសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺកម្រ ជំងឺមហារីក ឬជំងឺឆ្លង។[កំណត់សម្គាល់ ៦]
នេះក៏នឹងនាំឱ្យមានការកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់នៃចំនួនហ្សែនរបស់មនុស្សដែលមានសម្រាប់ការស្រាវជ្រាវ។នេះគួរតែអនុញ្ញាតឱ្យមានការស្រាវជ្រាវកាន់តែទូលំទូលាយ និងបើកលទ្ធភាពថ្មីសម្រាប់ការអនុវត្តហ្សែន។ក្នុងនាមជាអ្នកដឹកនាំសកលលោកក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ទិន្នន័យ និងហេដ្ឋារចនាសម្ព័ន្ធហ្សែន ចក្រភពអង់គ្លេសមានសក្តានុពលក្នុងការក្លាយជាអ្នកដឹកនាំពិភពលោកខាងក្រមសីលធម៌ និងបទប្បញ្ញត្តិនៃវិទ្យាសាស្ត្រហ្សែន។
ឧបករណ៍ធ្វើតេស្តហ្សែនដោយផ្ទាល់ (DTC) ត្រូវបានលក់ដោយផ្ទាល់ទៅអ្នកប្រើប្រាស់ដោយមិនមានការពាក់ព័ន្ធពីអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាព។ថង់ទឹកមាត់ត្រូវបានផ្ញើសម្រាប់ការវិភាគ ដោយផ្តល់ឱ្យអ្នកប្រើប្រាស់នូវការវិភាគសុខភាពផ្ទាល់ខ្លួន ឬប្រភពដើមក្នុងរយៈពេលតែប៉ុន្មានសប្តាហ៍ប៉ុណ្ណោះ។ទីផ្សារនេះកំពុងរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័ស ដោយមានអ្នកប្រើប្រាស់រាប់សិបលាននាក់នៅជុំវិញពិភពលោកបានបញ្ជូនគំរូ DNA សម្រាប់លំដាប់ពាណិជ្ជកម្ម ដើម្បីទទួលបានការយល់ដឹងអំពីសុខភាព ពូជពង្ស និងកត្តាហ្សែនសម្រាប់លក្ខណៈរបស់ពួកគេ។
ភាពត្រឹមត្រូវនៃការវិភាគផ្អែកលើហ្សែនមួយចំនួនដែលផ្តល់សេវាដោយផ្ទាល់ដល់អ្នកប្រើប្រាស់អាចមានកម្រិតទាបណាស់។ការធ្វើតេស្តក៏អាចប៉ះពាល់ដល់ភាពឯកជនផ្ទាល់ខ្លួនតាមរយៈការចែករំលែកទិន្នន័យ ការកំណត់អត្តសញ្ញាណសាច់ញាតិ និងការខកខានដែលអាចកើតមាននៅក្នុងពិធីការសុវត្ថិភាពតាមអ៊ីនធឺណិត។អតិថិជនប្រហែលជាមិនយល់ច្បាស់ពីបញ្ហាទាំងនេះទេ នៅពេលទាក់ទងក្រុមហ៊ុនសាកល្បង DTC។
ការធ្វើតេស្តហ្សែននៃ DTCs សម្រាប់លក្ខណៈដែលមិនមែនជាវេជ្ជសាស្ត្រក៏មិនត្រូវបានគ្រប់គ្រងផងដែរ។ពួកគេហួសពីច្បាប់ដែលគ្រប់គ្រងការធ្វើតេស្តហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ ហើយពឹងផ្អែកលើការគ្រប់គ្រងដោយខ្លួនឯងដោយស្ម័គ្រចិត្តរបស់អ្នកផ្តល់ការធ្វើតេស្ត។ក្រុមហ៊ុនទាំងនេះជាច្រើនក៏មានមូលដ្ឋាននៅក្រៅចក្រភពអង់គ្លេសផងដែរ ហើយមិនត្រូវបានគ្រប់គ្រងនៅក្នុងចក្រភពអង់គ្លេសទេ។
លំដាប់ DNA មានថាមពលពិសេសនៅក្នុងវិទ្យាសាស្ត្រកោសល្យវិច្ច័យដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណបុគ្គលដែលមិនស្គាល់។ការវិភាគ DNA ជាមូលដ្ឋានត្រូវបានប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយចាប់តាំងពីការបង្កើត DNA fingerprinting ក្នុងឆ្នាំ 1984 ហើយមូលដ្ឋានទិន្នន័យ DNA ជាតិចក្រភពអង់គ្លេស (NDNAD) មានប្រវត្តិរូបផ្ទាល់ខ្លួនចំនួន 5.7 លាន និងកំណត់ត្រាឧក្រិដ្ឋកម្មចំនួន 631,000 ។[លេខយោង ៨]
ពេលវេលាផ្សាយ៖ ១៤-កុម្ភៈ-២០២៣